ETIOLOGIE - Achalazia Cardiei


     Nu se cunoaste exact cauza care produce achalazia. [16; 23; 27; 34; 63; 90; 98; 136] Au fost insa formulate mai multe ipoteze in privinta etiologiei achalaziei. Au fost astfel implicate cauze familiale, autoimune, infectioase sau de mediu. [159]      Cazurile de achalazie familiala descrise in literatura nu sunt deloc numeroase, ele nedepasind 2% din populatia achalazica; se disting doua tipuri de achalazie familiala, cu caracteristici net diferite. In cele mai multe cazuri boala devine manifesta inca inainte de varsta de cinci ani. Multe dintre aceste forme de achalazie sunt intalnite la copii nascuti din legaturi consanguine, fiind raportate cazuri din NV Mexicului, India sau de la Indienii Apache. Aceasta forma de achalazie se asociaza adesea cu alte afectari precum insuficienta adrenocorticala, alacrima (asocierea achalaziei cu insuficienta adrenocorticala si alacrima - Sindromul Triplu A - fiind si el intalnit; la copiii achalazici ce nu prezinta insuficienta adrenocorticala trebuie luat in calcul Sindromul Allgrove - achalazia, alacrima si disfunctii neurologice periferice si vegetative), microcefalia, Sindromul Sjögren, surditatea neurologica, vitiligo, neuropatiile motorii sau vegetative. In aceste cazuri este posibil ca transmiterea bolii sa fie autozomal recesiva, afectarea maxima aparand la forma homozigota. Cu mult mai rara, o alta forma a achalaziei familiale este intalnita la o populatie semnificativ mai batrana (varsta variaza intre 37 si 72 de ani, varsta medie fiind de 56 de ani), fara a prezenta asocierile anterior enumerate; etiologia acesteia este probabil diferita de cea intalnita in populatia pediatrica. [50; 76 154; 159]      Etiologia autoimuna a achalaziei a fost sugerata de infiltratul monocitar gasit in celulele ganglionare ale esofagului moderat dilatat. [159] S-a observat ca 2/3 dintre pacientii achalazici au autoanticorpi impotriva unei proteine de 62 kd (DARPP-32)-o proteina carrier a dopaminei